Tusindvis lever med skjult trussel i kroppen
Tusindvis af danskere bærer rundt på en alvorlig, genetisk betinget sygdom uden at vide det. Lidelsen kan øge risikoen for blodpropper og hjertesygdomme markant.
Senest opdateret: torsdag 7. november 2024
Omkring 27.000 danskere lever med genetisk betinget forhøjet kolesterol, også kaldet familiær hyperkolesterolæmi, men kun godt 9.000 af dem er klar over det og får den behandling, der kan beskytte dem mod alvorlige sygdomme.
Regeringen vil i forbindelse med forhandlingerne om den såkaldte SSA-reserve øremærke midler til opsporing og behandling af mennesker med familiær hyperkolesterolæmi.
Dette skal gøre det muligt for blandt andet praktiserende læger at identificere flere patienter og deres pårørende med risiko for den farlige sygdom.
Lægerne skal tilbyde biokemiske screeninger og eventuelt henvise til landets 14 lipidklinikker, hvor patienter med forhøjet kolesterol kan blive undersøgt og sat i den rette behandling.
Opdagelsen går for langsomt
Trods indsatsen går det for langsomt med at finde de mennesker, som lever med denne alvorlige sygdom.
Kun cirka 9.200 ud af de anslåede 27.000 er blevet diagnosticeret.
Ifølge Henning Bundgaard, professor på Rigshospitalet og ekspert i arvelige hjertesygdomme, burde man finde omkring 2.400 nye tilfælde om året – men sidste år blev kun halvdelen opsporet.
“Det er smadderærgerligt, at vi ikke har fået opsporet flere. Forventningen er jo, at hvis vi finder og behandler folk tidligt nok, kan vi nedbringe deres risiko for at blive ramt af alvorlig sygdom, så den er den samme som alle andres,” fortæller han.
Mennesker med familiær hyperkolesterolæmi har op til 10-15 gange højere risiko for komplikationer som følge af åreforkalkning, hvilket ofte fører til blodpropper.
Symptomer
Familiær hyperkolesterolæmi (FH) giver ofte ingen tydelige symptomer, men der er nogle tegn og symptomer, som kan være indikatorer på tilstanden.
Her er en liste over de mest almindelige symptomer og tegn, som kan være til stede hos personer med denne lidelse:
- Meget højt LDL-kolesterolniveau: Personer med FH har typisk et meget højt niveau af LDL-kolesterol (“det dårlige kolesterol”) allerede fra en ung alder.
- Kolesterol aflejringer: Gule kolesterol-pletter, som ofte ses omkring øjnene, især på øjenlågene.
- Kolesterolring: En hvid eller grå ring rundt om iris (den farvede del af øjet). Dette ses typisk hos personer under 45 år med FH.
- Gullige knopper: Små, gule knuder eller aflejringer, der kan opstå på knoerne, albuerne, knæene eller hælsenerne.
- Tidlig hjertesygdom i familien: Hvis der er tilfælde af hjertesygdomme, blodpropper eller hjertestop blandt nære slægtninge under 55 år hos mænd og 65 år hos kvinder, kan det være en indikation på FH.
- Smerter i brystet: Nogle personer med FH kan opleve brystsmerter eller trykken, særligt hvis der allerede er åreforkalkning, som blokerer blodgennemstrømningen til hjertet.
- Træthed og svaghed: Kan opstå, hvis hjertet eller blodgennemstrømningen er påvirket.
Det er vigtigt at bemærke, at mange mennesker med familiær hyperkolesterolæmi ikke oplever symptomer, før der opstår komplikationer som følge af åreforkalkning eller hjertesygdom.
Først publiceret: fredag 25. oktober 2024
Artiklen er sidst opdateret torsdag 7. november 2024 kl. 13:52
